Down sindromea eragiten duen kromosoma gehigarria ezabatzea lortu dute laborategiko zeluletan

  • Down sindromea eragiten duen 21. kromosomaren kopia gehigarria ezabatzea lortu dute ikertzaile japoniar batzuek laborategiko giza zeluletan. Erabilera klinikotik urrun dagoen arren, sindrome hori tratatzeko aukera berri bat ireki du esperimentu honek. PNAS Nexus aldizkarian eman dute argitaratu dute ikerketa.

MaxPhilip/Pixabay

2025eko martxoaren 04an - 07:00
Inoiz baino beharrezkoagoak dira eskuin muturraren gezurrei
aurre egingo dieten hedabide independenteak

Down sindromeak 700 jaiotzatik bati eragiten dio. 21. kromosomaren trisomiak eragiten du; alegia, kromosomaren bi kopia izan beharrean, hiru kopia izateak. Normalean, kromosoma bakoitzetik amaren kopia bat eta aitaren beste bat jasotzen ditu ondorengoak. Down sindromearen kasuan, ordea gurasoetako baten 21 kromosomaren bi kopiak pasatzen zaizkio ondorengoari.

Kromosoma bakoitzaren bi kopiak ez dira berdin-berdinak. Oro har, gene berak dituzte, baina gene horien guztien funtzionamendua alda dezaketen aldaera genetiko ugari dituzte. Bada, Japoniako ikertzaileek desberdintasun hori baliatu dute bikoiztutako 21 kromosometako baten sekuentzia espezifikoak identifikatzeko eta, CRISPR-Cas9 teknikaren bidez, zati askotan moztuz desegiteko.

Hala, Down sindromea duen paziente baten azaleko zeluletatik eratorritako induzitutako zelula ama pluripotenteekin erabili dute teknika hori; eta lortu dute zelula horiek 21. kromosomaren bi kopia soilik izatea, bata aitarengandik jasoa eta bestea amarengandik. Horrela zelulen bideragarritasuna eta estres zelularra hobetu zirela ikusi zuten, eta, ondorioz, uste dute trisomiaren ondorio kaltegarriak leheneratzeko potentziala duela metodoak.

Ikertzaileek argi utzi dute teknikak oraindik oso hastapenetan dagoela. Azpimarratu dute badaudela konpondu beharreko arazo batzuk, eta ez dagoela prest oraindik in vivo erabiltzeko animalietan, eta are gutxiago pertsonetan. Adierazi dutenez, erronketako batzuk dira kromosomaren ezabatze-tasak hobetzea, eta DNA moztea behar ez duten metodoak garatzea, genomaren nahigabeko aldaketen arriskua minimizatzeko.


Kanal honetatik interesatuko zaizu: Zientzia
Teknologia
Fandoma

Interneteko plataforma boteretsuenek fenomeno bat sortu dute: euren sistemen baitan, negozio eredu “burujabeak” sortzearen ilusioa.

Australiako Glitch estudioak Guiniverreko zaldunak 2D animazio telesaila argitaratu berri du Youtube plataforman. Istorioan, Dana... [+]


2025-09-29 | Sustatu
Itun Soziopolitiko berrirako, ingurune digitalean egin beharreko batzuk

'Itun Soziopolitiko berrirako eskaintza' dokumentua aurkeztu du Euskalgintzaren Kontseiluak, Batuz Aldatu dinamikaren barruan hainbat eragilerekin egindako agerpenean. Eragileek atxekimendua egiteko dokumentu sinagarri bezala aurkeztu dute, eta luze eta zabal azaltzen... [+]


2025-09-26 | Sustatu
Euskal Herritik haratago, Pirinioak eta gehiago Mendiak aplikazioan

Pirinioetako eta Iberiar Penintsulako mendien katalogoa gehitu dugu Mendiak aplikaziora. Abuztuan hazi zen mendi katalogoa, eta dagoeneko igoera mordoxka bat erregistratu dituzte erabiltzaileek. Webgune gisa kontsulta daiteke Mendiak.eus, baina erabilpen aproposerako, app bidez... [+]


Irakurketa

TikTok-en parafernaliatik urrun bizi naizenez, aurreko egunera arte ez nuen jakin Maria Pombo horren berri. Sare sozialek orduero aurkitzen dute kalapitarako gairen bat eta, honakoan, kristorena sortu zuten influencerrak irakurtzearen gainean egindako adierazpenek. "Esango... [+]


2025-09-19 | Sustatu
Signal: mezularitza eta argazkigintza seguru eta pribatua, euskaraz

Mezularitza zerbitzuetan erraldoien atzaparrek eta pribazitateak kezkatzen bazaitu, Whatsapp (Meta enpresaren jabetza) eta Telegram-ekin gehiegi fidatzen ez bazara, adibidez, Signal alternatiba bat dela entzungo zenuen. Egia esanda, itxura guztien arabera, erabilpen txikia du... [+]


Bideo-jokoak lapurtzen dituen artista kolektiboa, klase kontzientzia sortzeko

Total Refusal izena du bere buruari “gerrilla mediatiko” deitzen dion talde austriarrak: bideo-joko ezagunen irudiak lapurtzen ditu, eta akats minimoak egiten ditu irudien diseinuan, legearen aurrean eskuak ez harrapatzeko. Zinea egiten dute irudiekin. Filmin... [+]


Teknologia
Tescreal

Radical futures diseinu espekulatibora zuzentzen den estudioak aurkezpen interesgarri bat partekatu du: A quick guide to the mythologies driving tech power (gida azkarra teknologien boterean daudenak gidatzen dituzten mitologien inguruan). Bertan diote Silicom Valleyko eliteak... [+]


Whatsapp mezuak enkriptatzeak ez luke zentzurik Europak kontrolerako lege hau onartzen badu

Helburua, berez, "adingabeak babestea" da, batik bat pedofiliatik. Europako Batzordea eta Legebiltzarra udazken honetan hasiko dira araudia lantzen. Kezkak eta kexak areagotu dira zaintzaren, kontrolaren eta zentsuraren ikuspegitik.


Teknologia
Teknologia bizigarriak?

Teknologien azken joerengatik galdezka aritu da mastodon.eus-eko erabiltzaile bat, ezagutzen zuenak ez baitzion zirrararik eragiten. Zer pentsatua eman digu zenbaiti, eta jaso dituen erantzunak oso ezberdinak izan dira.

Nik adierazi diot teknologiek gizakion arteko... [+]


2025-09-10 | Kanaldude
Su eta Gar izarrak
MULTIMEDIA - solasaldia

'Su eta Gar' musika talde baten izen bezala ezagutzen duzu? Orain, exoplaneta baten eta bere izarraren izena ere badela jakinen duzu. 'GJ 486' izarra, Virgo konstelazioan, eguzkitik 27 argi-urtera dagoen nano gorri bat da eta bere inguruan Lurra baino hiru aldiz... [+]


Pantailen gehiegizko erabilera, desinformazioa eta indarkeria praktikak identifikatu ditu adingabeen artean Macsonrisas-ek

Ikasleek pantailekin duten harremana aztertu eta "Heziketa digitala LH eta DBH" izeneko txostenean jaso dituzte ondorioak Macsonrisas-eko kideek.


Teknologia
Turistak eta aktibistak

Oporretan nengoela, gorputza eta burua gozatzera bideratu ditut. Turista bilakatu naiz, eremu digitalean zenbait trebezia dugunontzat, oso erraza. Motxila hartuta familiarekin handik hona ibili naiz, poltsikoan dibisa asko barik, mapa fisiko barik, plan asko barik…... [+]


Oporrak ere gaixotasun?

Abuztua heldu zaigu, irakurle. Oporretan zaude eta zuretzako denbora gehiago daukazu? Edo agian ez daukazu denborarik, oporrak planez bete dituzulako? Edozein modutan, kontuz! Egungo bizimoduaren psikologizazioak edonon sailkatzen ditu sindrome berriak, eta oporraldiak ez daude... [+]


Komunikazioa errazteko eta mintzamenaren errehabilitazioa lantzeko IA-Speak tresna garatzen ari dira Nafarroan

Adimen artifizialarekin garatutako tresna bat da IA-Speak. Bi erabilera nagusi izanen ditu: mintzamena itzultzen duen gailu bat eta erabiltzaileen mintzamena aztertzen duen plataforma bat.


2025-08-18 | Dabid Martinez
Metaren eta adimen artifizialaren kolonialismo digitala

Drop Site News hedabideak (botere-abusuak mundu mailan agerian jartzeagatik ezaguna) argitaratutako ikerketak interneten bilakaeran kezka sortu beharko lukeen joera baten adierazle den albistea argitaratu du. Facebook, Instagram eta WhatsApp-en jabe den Meta multinazionalak [+]


Eguneraketa berriak daude
Barraskilo bat Amanita Muscaria baten gainean
Kalean da Bizi Baratzea Orriaren udazkeneko zenbakia
Izara formatuko aldizkari berezia da
Izara formatu berritzailean, landareak lantzeko jakintza praktikoa, lurraren eta bizidunen osasunarekin lotutako gaiak eta poster eder bat deskubrituko dituzu urtaro bakoitzean. Batu mundua bizigarri eta eguneroko bizitza gozagarri egiten dutenen komunitatera!