Jaioberrien orpo-probak 14 gaitz bilatuko ditu aurrerantzean EAEn, antzeman daitezkeen 50 gaitzetatik oraindik urrun

  • Jaioberriaren orpoan zizta eginez, hainbat gaitz aztertzen ditu osasungintza publikoak. Osakidetzak 14ra igo berri du aztertzen diren gaitzen kopurua, baina beste lurralde batzuekin konparatuta, atzeko postuetan dago EAE: Nafarroan 28 gaitz aztertzen dituzte, Galizian 33, Italian 48… Proba honen bidez gaitza aztertu ala ez, eta ondorioz garaiz antzeman ala ez, aldea handia izan daiteke pertsona horren bizi-kalitatean.

Gutxieneko gaitz kopuru bat bakarrik kontuan hartu beharrean, probak ahalbidetzen duen kopuru ahalik eta handiena aztertzea hartu beharko litzateke oinarri, aldarrikatzen du hainbat elkartek. Argazkia: Irekia.eus

2024ko martxoaren 13an - 07:00
Zure babesik gabe independetzia ezinezkoa zaigu

Jaioberriaren orpoan zizta eginda ateratako odol tanta batzuekin, gaitz arraroak antzematen ditu galbahe neonatalak, asko metabolismoari lotutako gaitzak, eta aztertzen diren gaitzen zerrendara lehenengo motako tirosinemia gehitu du orain Osakidetzak, sortzetiko gaixotasunen jaioberrien baheketarako dagoen aholku batzordeak hala erabakita.

Zein herrialdetan eta zein erkidegotan jaio zaren, ezberdina da bai bahetzen diren gaitz motak, bai bahetzen diren gaitzen kopurua. Espainiako Gobernuak gutxieneko kopuru bat du ezarria, baina hortik aurrera erkidego bakoitzak erabakitzen du zerrenda. Nafarroan 28 arazo behatzen dituzte eta EAEn 14, baina Andaluzian adibidez 34. Ipar Euskal Herrian, Frantziako Gobernuak ezarritako galbahe kopurua dute oinarri: 13 baino ez.

Gutxieneko gaitz kopuru bat bakarrik kontuan hartu beharrean, probak ahalbidetzen duen kopuru ahalik eta handiena aztertzea hartu beharko litzateke oinarri, Euskadiko PKU eta Beste Nahasmendu Metabolikoen Elkarteko presidente Sergio Villanuevaren esanetan. Nahasmendu metabolikoen elkarteek Italia jartzen dute adibide: legez ezarria dute 48 arazoren galbahea egin behar dutela proba neonatal honen bidez.

Gaitz arraroak izanik, kopuru absolututan eta portzentajetan gutxitan ematen diren gaixotasunak dira, “baina horiek antzematea oso erraza da eta jaio bezain pronto eginez gero, epe luzera onura ikaragarria da”, nabarmendu zion ARGIAri Villanuevak. Bere alabaren adibidea jarri zigun: fenilzetonuria du alabak (orpo-probaren barruan aintzat hartzen den nahasmenduetako bat) eta elikadura asko zainduz bizimodu normala daramala dio, “baina nahasmendu hau orpo-proban detektatzen ez zuten garaian, tratamendurik jaso ez zutenek desgaitasun handiak zituzten, atzerapen mental sakonak eta bizi-itxaropen laburragoa”.

Gaitz arraroak izanik, kopuru absolututan eta portzentajetan gutxitan ematen diren gaixotasunak dira, "baina horiek antzematea oso erraza da eta jaio bezain pronto eginez gero, epe luzera onura ikaragarria da"

Azidemia zerrendara gehitzeko asmoa eta larri ingresatu zuten neskatoaren kasua

Beste albiste bat ere eman du Jaurlaritzak: orpo-proban sei gaixotasun endokrino-metaboliko pixkanaka sartzea onartu du aholku batzordeak, tartean azidemia. Hain justu, arazo metaboliko horri loturiko kasu esanguratsua kontatu zuen ARGIAn Villanuevak: duela pare bat urte, Bilboko neskato bat hirugarren aldiz larrialdietara eraman behar izan zuten, krisi hipogluzemiko batekin eta sekulako arazoekin, heriotzetik gertu, eta ondorioztatu zuten azidemia duela. Azidemia orpo-proba bidez detektatzen da hainbat lurraldetan, baina EAEn oraingoz ez.

Kasu gutxi dira… baina merezi du aztertzea

Villanuevaren arabera, orpo-proban gaitzen zerrenda ez handitzeko administrazioak darabilen arrazoia da arazo horiek herritarren artean duten prebalentzia oso txikia dela, ezohiko gaitzak direla, eta “kasu gutxi direnez, ez duela merezi umeak gaitza ote duen aztertzea”. “Baina kasu gutxi badira ere, kontuan hartuta apenas duela kosturik galbahea handitzeak, eta batez ere arazoa garaiz antzematearen onura oso handia dela, nola ez du mereziko? Giza eskubideez ari gara, justizia sozialaz, bizimodu duina eraman ahal izateaz”.

Galbahea handituta, probaren barruan kontuan har daitezkeen arazoetako batzuek ez dutela tratamendurik eta ez dutela konponbiderik, administrazioak hori ere argudiatzen duela kontatu digu Villanuevak. “Halakoetan ere, familiak jakitea beren umeak zein arazo duen eta etorkizuna zein izango duen, ez da gutxi”.

Jaurlaritzaren hitzetan, patologia bat zerrendara gehitzeko baldintzok bete behar dira: baheketa-teknika seguru eta eraginkorra izatea, gaixotasun horren prebalentzia nahikoa handia izatea baheketa on bat egiteko, gaixotasunaren fase goiztiarrean tratamendu eraginkorrago bat eskuragarri izatea, eta atzemandako kasuak bideratzeko zirkuitu bat izatea Osakidetzan.

Gaur egun orpo-probaren bidez Osakidetzak behatzen dituen gaixotasunak honakoak dira: sortzetiko hipotiroidismoa, fenilzetonuria, kate ertaineko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna, fibrosi kistikoa, zelula faltziformeen anemia, lehenengo motako azidemia glutarikoa, kate luzeko Acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna, astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun, azidemia isobalerikoa, homoszistinuria, biotinidasaren urritasuna, hipoakusia, sortzetiko hiperplasia suprarrenala, lehenengo motako tirosinemia.


Kanal honetatik interesatuko zaizu: Osasuna
Pazienteek 25 egun itxaron behar dituzte, batez beste, Osasun Mentaleko Zentruetan arta jasotzeko

25,6 eguneko batez besteko itxaron zerrendak daude Osakidetzako Osasun Mentaleko Zentruetan. Larrialdi kasuetan, aldiz, 24 eta 72 ordu arteko itxaronaldiak daude. 


2025-08-05 | El Salto-Hordago
Plastikoak eragindako kutsadurak 1,3 bilioi euroko osasun gastuak eragiten ditu

The Lancet aldizkariak argitaratutako ikerketa batek eman du datua eta ohartarazi du plastikoaren ekoizpenak osasunean eragina duela bere ekoizpen prozesu osoan eta gazte zein helduei eragiten diela. Gehitu du 1950tik 200 aldiz biderkatu dela plastikoen ekoizpena.


Oporrak ere gaixotasun?

Abuztua heldu zaigu, irakurle. Oporretan zaude eta zuretzako denbora gehiago daukazu? Edo agian ez daukazu denborarik, oporrak planez bete dituzulako? Edozein modutan, kontuz! Egungo bizimoduaren psikologizazioak edonon sailkatzen ditu sindrome berriak, eta oporraldiak ez daude... [+]


Sendabelarrak oliotan

Sendabelarra oliotan beratzeaz ariko gara baina ukendurik egin gabe. Bai, arraroa dirudi baina sendabelar freskoak oliotan beratu, iragazi eta erle argizaria ipinita ukendua egiten ikasi duenari olioarekin beste era batera lan egitea badagoela esan nahi nioke. Oleato edo olio... [+]


Prep botika farmazietan eskuragarri jartzeko asmoa iragarri du Espainiako Osasun Ministerioak

GIBarekiko esposizio aurreko profilaxia da Prep botika. Alfonso Setiey Anitzak elkarteko lehendakariaren arabera, farmazietan eskuratzeak itxaron-zerrendak gutxitu ditzake. Alabaina, arriskuez ere ohartarazi du.


2025-07-23 | Onintza Enbeita
Aloña Erauskin. Biziraulea
“Sortzetiko gaixotasunak ditugunok ez daukagu erabakitzeko aukerarik gauza askotan”

Bihotzak eztanda egin arte biziko da Aloña Erauskin (Berrobi, 1999), beste guztiok bezala. Besteon aldean, ordea, presente dauka aukera hori.


Jaurlaritzako Osasun Sailak lantaldea berregituratu du, “arreta modernizatzeko eta kalitatezko zerbitzu publikoa ziurtatzeko”

Kargua hartu eta urtebetera, Alberto Martínez Eusko Jaurlaritzako Osasun sailburuak lantaldean aldaketa batzuk egin dituela iragarri du, "etorkizuneko osasun sistema publikoaren eraldaketari" ekiteko: besteak beste, Gontzal Tamayo Medel sailburuorde berria... [+]


Mutualitateen itzalean: langileen osasuna mehatxupean

Demagun zure laneko giroa kaxkarra dela. Lan gehiegi dago, baina ez da kontratazio berririk egiten edo, egiten bada, eskasa. Lankideen arteko harremanak ez dira batere osasuntsuak, eta mobbing horizontala eta bertikala edozein momentuan hedatu daiteke. Oso estres maila handia... [+]


2025-07-23 | Civio
Hiru melanomatik batean erratu eta azal iluneko pazienteak alboratzen dituen algoritmoa

Osakidetza lanean ari da Asisa aseguru-etxe pribatuaren filial baten Quantus Skin sistema osasun-zentroetan ezartzeko, 1,6 milioi euroko inbertsioa eginda. Adituek kritikatu egin dute adimen artifizialeko sistema hori, emaitza "eskasak" eta "arriskutsuak"... [+]


Gorputz hotsak
“Angustia handia sortzen dit ezer ez ikustera iritsi ahal izateak”

Euskal dantzak, pilates, bilobekin egon, gurutzegramak egin eta beste zaletasun asko ditu Grego Idiakez Kortak (Ezkio-Itsaso, Gipuzkoa, 1950). 62 urterekin iktus bat izan zuen, eta ordutik, ezin ditu nahi beste gauza egin. Iktusaren ondorioz, begi baten ikusmena galdu du, eta... [+]


Legazpiko Udala eta Sidenor kalte ordainak ordaintzera zigortu dituzte langile bat amiantoaren eraginpean jartzeagatik

Langileak amiantoak eragiten duen minbizi mota bat dauka eta 376.305 euroko kalte ordaina eman beharko diote, EAEko Auzitegi Gorenak zigorra berretsi baitu. 


Nerabeak

Gero eta sarriagotan ikusten ditut nerabeak sufritzen. Irakasle naizenetik Bigarren Hezkuntzan, azken urteotan gero eta kasu bortitzagoen aurrean ikusi dut neure burua, eta hortxe batez ere hasten zaigu irakasleoi korapiloa. Nola lagundu nerabeari? Ikastetxean ordu asko... [+]


Iruñeko espetxeko osasun arreta “urria” dela salatu du Salhaketa Nafarroak

Nafarroako Gobernuak espetxeetako osasun zerbitzuaren eskumena eskuratu zuenetik, baliabideak “indartu” dituzten arren, presoek nabarmendu dute ez diela sobera eragin egunerokoan.


2025-07-16 | Jone Gartzia
Osasun-langileak falta dira, ala borondate politikoa?

Azkenaldian osasun publikoaren egoera kaxkarra justifikatzeko erakunde publikoek gero eta sarriago aipatzen dute mediku eta espezialisten premia dagoela. Ez omen dago eskaria asetzeko nahikoa langilerik. Eusko Jaurlaritzak ardura osoa Espainiako Osasun Ministerioari egozten dio,... [+]


Suizidioa, errespetutik eta epaitu gabe

Suizidioagatiko dolua humanizatzen lagun dezaketen elementuak aztertu eta prebentziorako neurriak azaldu dituzte Suizidioaren humanizazioa ikastaroan, Biziraun elkarteak antolatuta. Osasun arloko profesionalek, suizidioak eragindako heriotza baten bizirauleek eta suizidio... [+]


Eguneraketa berriak daude