Jaioberrien orpo-probak 14 gaitz bilatuko ditu aurrerantzean EAEn, antzeman daitezkeen 50 gaitzetatik oraindik urrun
Jaioberriaren orpoan zizta eginez, hainbat gaitz aztertzen ditu osasungintza publikoak. Osakidetzak 14ra igo berri du aztertzen diren gaitzen kopurua, baina beste lurralde batzuekin konparatuta, atzeko postuetan dago EAE: Nafarroan 28 gaitz aztertzen dituzte, Galizian 33, Italian 48… Proba honen bidez gaitza aztertu ala ez, eta ondorioz garaiz antzeman ala ez, aldea handia izan daiteke pertsona horren bizi-kalitatean.
aurre egingo dieten hedabide independenteak
Jaioberriaren orpoan zizta eginda ateratako odol tanta batzuekin, gaitz arraroak antzematen ditu galbahe neonatalak, asko metabolismoari lotutako gaitzak, eta aztertzen diren gaitzen zerrendara lehenengo motako tirosinemia gehitu du orain Osakidetzak, sortzetiko gaixotasunen jaioberrien baheketarako dagoen aholku batzordeak hala erabakita.
Zein herrialdetan eta zein erkidegotan jaio zaren, ezberdina da bai bahetzen diren gaitz motak, bai bahetzen diren gaitzen kopurua. Espainiako Gobernuak gutxieneko kopuru bat du ezarria, baina hortik aurrera erkidego bakoitzak erabakitzen du zerrenda. Nafarroan 28 arazo behatzen dituzte eta EAEn 14, baina Andaluzian adibidez 34. Ipar Euskal Herrian, Frantziako Gobernuak ezarritako galbahe kopurua dute oinarri: 13 baino ez.
Gutxieneko gaitz kopuru bat bakarrik kontuan hartu beharrean, probak ahalbidetzen duen kopuru ahalik eta handiena aztertzea hartu beharko litzateke oinarri, Euskadiko PKU eta Beste Nahasmendu Metabolikoen Elkarteko presidente Sergio Villanuevaren esanetan. Nahasmendu metabolikoen elkarteek Italia jartzen dute adibide: legez ezarria dute 48 arazoren galbahea egin behar dutela proba neonatal honen bidez.
Gaitz arraroak izanik, kopuru absolututan eta portzentajetan gutxitan ematen diren gaixotasunak dira, “baina horiek antzematea oso erraza da eta jaio bezain pronto eginez gero, epe luzera onura ikaragarria da”, nabarmendu zion ARGIAri Villanuevak. Bere alabaren adibidea jarri zigun: fenilzetonuria du alabak (orpo-probaren barruan aintzat hartzen den nahasmenduetako bat) eta elikadura asko zainduz bizimodu normala daramala dio, “baina nahasmendu hau orpo-proban detektatzen ez zuten garaian, tratamendurik jaso ez zutenek desgaitasun handiak zituzten, atzerapen mental sakonak eta bizi-itxaropen laburragoa”.
Gaitz arraroak izanik, kopuru absolututan eta portzentajetan gutxitan ematen diren gaixotasunak dira, "baina horiek antzematea oso erraza da eta jaio bezain pronto eginez gero, epe luzera onura ikaragarria da"
Azidemia zerrendara gehitzeko asmoa eta larri ingresatu zuten neskatoaren kasua
Beste albiste bat ere eman du Jaurlaritzak: orpo-proban sei gaixotasun endokrino-metaboliko pixkanaka sartzea onartu du aholku batzordeak, tartean azidemia. Hain justu, arazo metaboliko horri loturiko kasu esanguratsua kontatu zuen ARGIAn Villanuevak: duela pare bat urte, Bilboko neskato bat hirugarren aldiz larrialdietara eraman behar izan zuten, krisi hipogluzemiko batekin eta sekulako arazoekin, heriotzetik gertu, eta ondorioztatu zuten azidemia duela. Azidemia orpo-proba bidez detektatzen da hainbat lurraldetan, baina EAEn oraingoz ez.
Kasu gutxi dira… baina merezi du aztertzea
Villanuevaren arabera, orpo-proban gaitzen zerrenda ez handitzeko administrazioak darabilen arrazoia da arazo horiek herritarren artean duten prebalentzia oso txikia dela, ezohiko gaitzak direla, eta “kasu gutxi direnez, ez duela merezi umeak gaitza ote duen aztertzea”. “Baina kasu gutxi badira ere, kontuan hartuta apenas duela kosturik galbahea handitzeak, eta batez ere arazoa garaiz antzematearen onura oso handia dela, nola ez du mereziko? Giza eskubideez ari gara, justizia sozialaz, bizimodu duina eraman ahal izateaz”.
Galbahea handituta, probaren barruan kontuan har daitezkeen arazoetako batzuek ez dutela tratamendurik eta ez dutela konponbiderik, administrazioak hori ere argudiatzen duela kontatu digu Villanuevak. “Halakoetan ere, familiak jakitea beren umeak zein arazo duen eta etorkizuna zein izango duen, ez da gutxi”.
Jaurlaritzaren hitzetan, patologia bat zerrendara gehitzeko baldintzok bete behar dira: baheketa-teknika seguru eta eraginkorra izatea, gaixotasun horren prebalentzia nahikoa handia izatea baheketa on bat egiteko, gaixotasunaren fase goiztiarrean tratamendu eraginkorrago bat eskuragarri izatea, eta atzemandako kasuak bideratzeko zirkuitu bat izatea Osakidetzan.
Gaur egun orpo-probaren bidez Osakidetzak behatzen dituen gaixotasunak honakoak dira: sortzetiko hipotiroidismoa, fenilzetonuria, kate ertaineko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna, fibrosi kistikoa, zelula faltziformeen anemia, lehenengo motako azidemia glutarikoa, kate luzeko Acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna, astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun, azidemia isobalerikoa, homoszistinuria, biotinidasaren urritasuna, hipoakusia, sortzetiko hiperplasia suprarrenala, lehenengo motako tirosinemia.
Deigarria egin zaigun aurkikuntza arkeologiko batekin hasi dugu saioa. Mina tratatzeko landarerik antzinakoena aurkitu dute Tafugalten, Marokon, egindako indusketetan. Ephedra (Ephedra sinica) da sendabelarra eta prehistoriako medikuntzaz, hau da, duela 15.000 urte egiten zen... [+]
2023an Osakidetzan basektomia ebakuntza egiteko izapideak hasi zituen Ibon Urizar Oleagak. Ebakuntza “azkar” egingo ziotela agindu bazioten ere, bi urtera jaso zuen deia. Zerbitzua “bertan behera” geratu dela eta oraindik basektomia egin nahi izatekotan,... [+]
Udazken sasoia iritsi zaigu eta ohikoak diren irudiak etorri zaizkigu; hostaje gorrixkak, erortzen ari diren hosto bakan malenkoniatsuak, haizeak astindutako orbela.
AEBn egindako ikerketa batean frogatu dute maila sozioekonomikoan diferentzia handiak egoteak arrastoa uzten duela haurren garapen neurologikoan. Hala, desberdintasun ekonomiko nabarmenean bizi diren haurrek osasun mentaleko arazoak izateko joera handiagoa dute, hainbesteko... [+]
Frantzian, ofizialki bermatua da haurdunaldiaren borondatez eteteko eskubidea (HBE) —baita 2024aren hastapeneko konstituzio inskripziotik ere—, baina gertakarietan sarbideak ahula eta desberdina izaten jarraitzen du, lurraldeen arabera, Desberdintasun horien... [+]
Objektu arriskutsuak identifikatzea, komuna egokitzea eta errutina bat adostea dira, besteak beste, Lares Nafarroa elkarteak zaharren ongizatea eta autonomia sustatzeko proposatzen dituen zenbait aholku.
Hilabeteetako aldarrikapena izan da, haur eta gazteentzako psikiatria zerbitzua bertan behera geratu zenetik Donostiara joan behar izan baitute Bidasoaldeko familiek, eta Donostiako zerbitzua gainezka zegoela salatu dute behin baino gehiagotan.
Urteak daramatzate salatzen administrazio publikoak “albo batera begiratu beharrean” tratamendu “integrala” eman beharko lukeela.
Uda sasoian hamalau egunetan baino ez dute medikurik izan herrian, “inoiz baino jende gehiago” biltzen den egunetan, hain zuzen. Osakidetza “gainbeheran” dagoela salatu du udalak, eta herritarrak mobilizatzera deitu ditu.
Jatorra, alaia eta positiboa da Sara Mirones (Bilbo, 1997). Pandemian mastozitosia izeneko gaixotasun arraro bat diagnostikatu zioten. Ordutik, Maratón de Lunares kanpaina abiatu du gaixotasuna ikusarazteko, gizartea kontzientziatzeko eta ikerketarako dirua biltzeko... [+]
Aintzane Mariezcurrena Afan elkarteko psikologoak nabarmendu du “oso garrantzitsua” dela txikitatik alzheimerrari loturako zalantzak argitzea eta gaiaz hitz egitea, haurrek beldurrik izan ez dezaten.
Osakidetzak Itzulbide aurkeztu berri du. Itzultzaile neuronal bat da EAEko osasuneko profesionalentzat, euskaraz egiten diren kontsulta medikoetako informazioa gaztelaniara itzultzen duena. Euskara lan-hizkuntza eraginkorra izateko baliabide gehiago eskainiko dizkie... [+]
Bertigo baten ostean, etengabeko txistu bat entzuten hasi zen Jexux Mari Irazu Muñoa (Larraul, Gipuzkoa, 1972) bertsolaria, bertso-eskolako irakaslea eta gai-jartzailea. Tinnitus edo akufeno deitzen zaie Irazuk entzuten dituen zaratei. Horrek egunerokoan daukan inpaktuaz... [+]