ARGIA.eus

2022ko urtarrilaren 29a
Gaixotasun arraroak

Tratamendu genetikoa Sanfilippori aurre egiteko

  • “Garaipenik ez da galtzekorik gabe, esperantzara kondenatua…” kantatzen du Garik. Horixe da Sanfilippo sindromearen kontrako borrokan egunerokoa; ate bat ireki da azken hilabeteetan, baina garaipen handia izan daitekeenak asko du galtzeko.

Itsaso Zubiria Etxeberria @itsasozubiria
2014ko uztailaren 13a
Oier Iribarren Aizpuruak 6 urte ditu. Irudian, Kepa eta Izaskun gurasoekin eta Maite arrebarekin. Entzima batean duen akatsaren erruz, Oierrek ezin ditu kanporatu gorputzak sortzen dituen toxinak.
Oier Iribarren Aizpuruak 6 urte ditu. Irudian, Kepa eta Izaskun gurasoekin eta Maite arrebarekin. Entzima batean duen akatsaren erruz, Oierrek ezin ditu kanporatu gorputzak sortzen dituen toxinak.Itsaso Zubiria Etxeberria

Orain gutxi egin da gurean ezagun gaitz neurodegeneratibo hau, kasu gutxi badira ere badaudelako batzuk Euskal Herrian, eta duela hilabete batzuetatik argi txiki bat piztu zaielako: tratamendu berri baten aukera. Oier Iribarren Aizpurua da gaixoetako bat, eta bere gurasoek gaitzaren xehetasunak eta aurre egiteko aukerak azaldu dizkiote kazetariari.

Orain arte erremediorik gabeko bilakaera izango zuenak, AEBetan egiten ari diren entsegu kliniko bat du mahai gainean. Baina hemen inguruko haurrengan proba egiteko hiru milioi euro behar dira. Ezin, ordea, aukera izan litekeenari muzin egin eta ezagun egin dira Stop Sanfilippo elkarteari sostengu ekonomikoa emateko Euskal Herrian antolatutako jaialdi, bazkari-afari eta ekitaldiak.

Sanfilippo sindromea, funtsean, entzima batean akatsa izatean datza. Gizakiok mutatutako ehun bat gene izaten ditugu, eta mutazio horietako batek eragiten du entzima jakin horren akatsa. Ez da ohikoa, ehun pertsonatik batek izaten baitu gene espezifiko horren mutazioa eta gainera errezesiboa da –ez da azaleratzen–. Hots, ondorengoaren genetikan mutazio hori gainjarri eta eragina izateko, ezinbestekoa da guraso biengandik jasotzea gene mutatua.

Entzima jakin horren helburua gorputzak produzitutako toxinak kanporatzea da, baina bere funtzioa ondo bete dezan toxikoak erreko dituzten proteina batzuk fabrikatu beharko lituzke; horrek huts egiten badu, kanporatu beharreko toxinak zeluletan pilatzen dira. Bukaera latza dakarkie gaixoei, tratamendurik ezean nerabezaroan hiltzen baitira.

Gaitz neurodegeneratibo honek baditu lau mota: A, B, C eta D. Lehena da bortitzena eta Euskal Herrian A motako lau kasu dira ezagun: Ibarrako Oier Iribarren Aizpurua eta Bilboko Araitz, Ixone eta Unai Gartzia Gartzia anai-arrebak. Iribarreni 2 urterekin diagnostikatu zioten Sanfilippo, ama, Izaskun Aizpurua, bigarrenaren haurdun zegoela. Maite alabak, ordea, ez du Oier anaiaren genetika jaso eta aipatu entzimak ondo egiten du lan. Sanfilippo A-k burura eragiten du gehien eta amak ondo gogoratzen ditu medikuaren hitzak: “Gaixotasun honek gorputza miazkatu eta burua jaten du”. 6 urte ditu mutikoak eta lau urte daramatzate sei hilero Gurutzetako ospitalera joaten, gaitzaren garapena aztertzera. Orain urte erdira arte, ezagutzen zuten Euskal Herriko A motako kasu bakarra Iribarrenena zen, baina Bilboko familiaren berri izan zuten.

Garai bertsuan jakin zuten, ordura arte tratamendurik ez zeukan gaixotasunarentzat egon zitekeela zirrikitu bat, tratamendu genetiko bat. AEBetako Abeona Therapeutics zientzialari taldea ari da azken hamar urteetan ikerketa honetan lanean, eta orain arte sagu eta txinpantzeekin egindako esperimentuak ondo atera ostean, gizakietan probatzekoak dira orain. Haurrekin emaitza onak eman dituen tratamendu genetiko bakarra dago eginda gaur arte, Bartzelonan, eta hau izango litzateke bigarrena, ondo ateraz gero. Zainetatik, gaixoak mutatuta duen genearen parekoa sartzean datza, ondo funtzionatuko duten entzimak sortu eta besteak ordezkatzeko. Esperantzak bultzatuta, Stop Sanfilippo fundazioa lanean ari da zientzialariak hona ekartzeko. Esan bezala, ordea, horretarako hiru milioi euro bildu behar dituzte, eta denbora kontra du gaitz neurodegeneratiboak.

Ondorengo asteetan Abeona Therapeuticseko zientzialariak etortzekoak dira, ikerketa egiteko zein baldintza dauden ikustera, eta badirudi 2014ko urte bukaera edo 2015eko hasiera inguruan Gurutzetako ospitalean entsegua egin dadin saiatuko dela Osakidetza.

Milioi bat euro lortuta

Urte hasieran ikerketaren berri izan zutenetik, behar duten diruaren heren bat eskuratu dute. Stop Sanfilippo Madrilgo fundazioak bideratutako kanpaina da, eta beraz, dirua leku ezberdinetatik iritsi da. Euskal Herritik heldu da diru kopuru handi bat, batetik Bilbon eta inguruan egin diren kanpainetatik, eta bestetik Tolosaldean antolatutako hainbat eta hainbat ekintzetatik. Oier Iribarren Aizpuruaren gurasoek biziki eskertzen dute modu batean edo bestean herritarrak ematen ari diren laguntza. Herri bazkariak, jaialdiak, pailazoak, kontzertuak, aizkolariak, herri lasterketak… izan dira Tolosaldean, Goierrin eta Nafarroan azken hilabeteetan, guztiak haurra laguntzeko. Uztailaren 3an egin da udara aurreko azken ekitaldia, Alegian: Euskal Herriko bost sukaldari ezagunek afaria prestatu zuten 150 lagunentzat. Nahikoa eskatu dutela eta bizilagunek, taldeek, komertzioek, ikastolak… oso ondo erantzun dutela aipatu dute gurasoek, eta irailera arte behintzat giroa baretzen utziko dutela. Hori bai, irailerako hasiak dira beste ekintza batzuk antolatzen: adibidez, Ibarrako taldetxo batek eskainita, batelekin elkarteen arteko lasterketa egingo dute errekan barrena eta irailaren 27rako Su Ta Gar eta Vendetta bezalako taldeen kontzertua dute buruan.

Sei hilabetean, gaixotasunari begira egotetik aukera izan litekeenari heltzera igaro dira hainbat guraso, tartean Oierrenak, Kepa eta Izaskun. Entseguak emango dituen emaitzekin guztiz ziur egon gabe baina dagoenari eutsiz, berau dute itxaropena, beste alternatibarik ez baitute ezagutzen, semeak nerabezaroaren ostean bizitzen jarraitu dezan.

Kanal honetan artxibatua: gaixotasun arraroak

gaixotasun arraroak kanaletik interesatuko zaizu...
Elkartasun olatuak

Gaurkoan, elkartasun uholde musikatu batean murgilduko gara. Protagonista nagusiak Angela, gazte gasteiztarra, eta haren lagunak izango dira, baina ez dira bakarrik egongo. Gari, Libe, Anari eta Jon Basaguren izango dituzte bidelagun, baita Jimmy Jazz aretora gerturatu diren... [+]


Gaixotasun arraroak dituzten ikasleen gurasoek sentitzen dute profesionalek ez dituztela ulertzen

Hezkuntza arloan, zeintzuk dira gaixotasun arraroren bat duten ikasleen eta haien senideen kezkak? Galdera luzatu diete haur eta gazteei batetik, senideei bestetik, eta ikerketaren emaitza liburu batean jaso dute: Ezohiko gaixotasunak dituzten ikasleak eta eskola inklusiboa.


Bi euskarazko film ikusgai gaur Bilboko Film Sozialak zinema jaialdian

Bilboko Film Sozialak zinema ikusezinaren festibalaren baitan eskainiko dute Itsasoari begira dokumentala. Lorea Perez de Albenizen estreinako lanak gabezia neurologiko ezezagun bat duen 17 urteko Itxasoren familia eta lagunen bizipenak biltzen ditu.


2015-07-05 | Mikel Asurmendi
Joan Mari Irigoien
"Ez dizkiot jainkoari adarrak jarri, baina gustatzen zait adarra jotzea"

Altza, 1948. Hogeita lau urtez idazle profesional moduan aritu zen, Elkar argitaletxearen bitartez. Ordea, 2013ko urrian, osasun arazoak zirela eta, erretiroa hartu zuen. Joan Mari Irigoienek esklerosia pairatzen du eta jarduna gutxitu behar izan du. Hala ere, idazten jarraitzen... [+]


Arrieta metodoa
Komunikatzeko beharraren abentura

Barneko pentsamendu eta premien berri ematea ezinezkoa zitzaion Lourdes Arrietari; jaiotzetiko arazo batek gorputzeko mugimenduak koordinatzea eta hitz egitea galarazten dio. Mentxu ahizpa problema berarekin jaio zen, eta hitz egiteko gaitasuna baduen arren, apenas ahoskatu... [+]


Irakurrienak
ASTEKARIA
2014ko uztailaren 13a
Azken albisteak
Argia buletina
Egunaren laburpena
zure e-postan
Eguneraketa berriak daude