Oier Lakuntza
Zientzia mundutik at dabilen jendearentzat, sarritan zientzia baino mito itxura handiagoa dute zientziari buruz entzuten diren kontu askok. Blog honetan, gaurkotasuneko gaietatik abiatuta, zientzia gaiak hobeto ulertzeko argibideak eskainiko dira, ahalik eta modurik xumeenean. Halaber, zientziak gordetzen dituen zenbait bitxikeriarentzat, eta beste blog nahiz aldizkarietan jorratzen diren zientzia artikuluei buruzko hausnarketa eta gogoetetarako ere tartea egongo da.
Azken bidalketak
Iruzkin berriak
- Epigenetika: geneak ez dira dena | EIBZko liburutegia(e)k Epigenetika: geneak ez dira dena bidalketan
- Negutegi efektuaz | EIBZko liburutegia(e)k Negutegi efektuaz bidalketan
- Oier Lakunza(e)k Nanoteknologia bidalketan
- Iñaki Suinaga(e)k Nanoteknologia bidalketan
- Nanoteknologia | EIBZko liburutegia(e)k Nanoteknologia bidalketan
Wolfram Sindromea
Atalak: Argitaratuak
Gaurko sarrerarako, Argia aldizkariaren azken aurreko alean argitaratu zen artikuluaren lehen bertsio bat dakarkizuet. Nik, gaixotasun arraro bati buruz idaztea proposatu nuen, eta ongi iruditu zitzaienez, Wolfram Sindromeari buruz idaztea pentsatu nuen, nik gaixotasun hori dudan heinean, ongi ezagutzen baitut. Gerora, irakurleei interesgarria egingo litzaiekeela eta, gaixo baten (nire) esperientzia eta ikuspegia eman banion ere, hasiera batean ikuspegi objetiboago bat eman nion. Hemen duzue.
Diabete mellitus-a, entzumen eta ikusmen nerbioen galera, diabetes insípida, maskuri neurogenoa… Wolfram Sindromeak dituen ondorioak dira. Nozitzen dutenek ordea, horiei ezezik, jendearen ezjakintasunari ere aurre egin behar izaten diote, gaixotasun arraroa den heinean, inork gutxik ezagutzen baitu.
Sintoma asko, gaixo gutxi:
Jende gehienak zihurrenik ez du Wolfram Sindromea izeneko gaitzaren berririk izango. Jakin beharrekoaren eta jakin behar ez denaren arteko muga hedabideek zehazten duten gizarte honetan, salbuespenak salbuespen, gaixotasun onen arrastoa inoiz ez da jendearengana iristen, ez behintzat osasun arazo soil gisa. Gaixotasun arraro guztien arazoa da hori, eta gaixoen nahiz beren ingurukoentzat gogorra izan badaiteke ere, hein batean ulertzekoa da, oso jende gutxiri eragiten dion gaixotasuna izanik, hedabide haundiek “interés orokorreko” gaien aurrean albora uzten baitituzte hain jende gutxiri eragiten dietenak.
Labur esanda, Wolfram Sindromea gizon eta emakumeengan maiztasun berarekin azaltzen den neuroendekapenezko gaixotasuna da. Sintomen hurrenkera gaixo batetik bestera alda badaiteke ere, gaixotasuna haurtzarotik hasten da modu progresiboan garatzen. Lehen motako diabete mellitusa, ikusmen eta entzumen nerbioen galera, eta gorputzari likidoak mantentzea eragozten dion diabete insípida izaten dira lehen ondorioak. Gerora, maskuri neurogenoa garatzen da, nerbio sistemaren eta maskuriaren arteko elkarrekintza eragotziz, eta apurka-apurka pixa normal egitea zailduz. Denborarekin bestelako arazo neurologikoak ere ager daitezke, oreka, mugikortasun nahiz irensteko arazoak eraginez.
Dena den, gorago aipatu bezala, gaixo batetik bestera gaixotasunaren bilakaera nabarmen aldatzen da, bere tratamentua are gehiago zailduz. Salbuespenak salbuespen, diabete mellitusa eta diabete insípida gaixo guztiengan era beretsuan agertzen direla esan liteke. Gainontzeko sintomei dagokienez, gaixotasunaren bi aldaera nagusi daude: lehenengoak batipat ikusmen nahiz entzumen nerbioei eragiten dien bitartean, bigarrenak aipaturiko beste sintoma neurologiko horietan izaten du eraginik haundiena.
Mutazioak errudun:
Beste gaixotasun arraro asko bezala, Wolfram Sindromea belaunaldiz belaunaldi genetikoki transmititzen den mutazio baten ondorioz agertzen den gaixotasuna da. Zehazki, wolframina izeneko proteina kodetzen duen genean agertzen den mutazioa da gaitzaren eragilea, eta gaixotasuna garatzeko, beharrezkoa da aitaren nahiz amaren gene kaltetuak jasotzea.
Ez dago oso argi zein den wolframinaren funtzioa zeluletan. Ikusi denez, behar bezala osatzen ez den kasuetan, organismoak behar bezela funtzionatzen ez duten zelulak desegiteko dituen mekanismoen bidez, zelula horien heriotza eragiten du. Prozesu hau intsulinaren jariatzeaz arduratzen diren pankreako zeluletan gertatzen dela ikusi da, baina ez dago argi neuronetan ere gertatzen ote den.
Hala, gaitza garatzen den kasuetan, wolframina ez da behar bezala sintetizatzen, eta bere geneko mutazio motaren arabera, sindromearen aldaera bat edo beste agertzen da.
Estatu mailan, Hospitaleteko Duran y Reinals ospitaleko genetika saileko Virginia Nunesen taldea da gaur egungo Wolfram Sindromeari buruzko ikerketez arduratzen dena. Bere taldeko Miguel Lopez de Heredia ikerlariak dioenez, “2009an arlo horretan lanean gabiltzan talde ezberdinak elkartu ginenean, ikerketek bultzada handia jaso zuten, talde ezberdinen arteko kolaborazioa indartzeaz gainera, helburuak finkatu baitziren”.
Era honetako ikerketa guztietan egin ohi den bezala, gaur egun Wolfram Sindromearen inguruko hiru ikerketa adar daudela adierazi du ikerlariak; “alde batetik wolframinak zelulan duen funtzioaren eta bere geneko mutazio motaren arteko erlazioa ikertzen da, bestetik gaixotasunaren diagnostiko eta jarraipena erraztuko luketen adierazleen inguruko ikerketak daude, eta bukatzeko, gaixotasunaren ondorioei aurre egiteko tratamentua bilatzen da”. Gainera, beste gaixotasun arraro guztien kasuan bezala, oso lagungarria izango litzatekeen gaixoen erregistro baten sorreran lanean ari dira. “Erregistro hauek gaixotasunaren historia naturala ezagutzen laguntzen digute, bere sintomen eta mutazio motaren arteko erlazioak aurkituz”, adierazi du.
Bukatzeko, ikerketa hauek guztiak beraietara bideraturiko diru funtsei esker direla posible nabarmendu du. Espainiar estatuan ordea, gaur egungo krisia dela eta, era honetako gaixotasunen ikerketak albora uzten dira, estaldura mediatiko haundiagokoak lehenetsiz. Berak dioenez, “gaixotasun arraroen ikerketak, bestelako gaitzei begira ere garrantzitsuak izan daitezke”.
Medikuentzat ere ezezagun:
Aipatu bezala, Wolfram Sindromea oso jende gutxiri eragiten dion gaitza da, eta honek, jendearentzat ezezik, medikuentzat ere gaixotasun ezezaguna izatea eragiten du. Hori da gaixoek eta bere ingurukoek gainditu behar izaten duten lehen arazoa, normalean denbora asko pasatzen baita lehen sintomak agertzen direnetik diagnostiko zuzena jasotzen duten arte.
Euskal Herri mailan, Javier Ruiz neurologoa da gaixotasuna ondoen ezagutzen dutenetariko bat. Berak dioenez, duela hamalau urte inguru 27 eta 29 urteko bi anaia ezagutu zituen; “diabetikoak ziren, entzumen eta ikusmen arazoak zituzten, eta beren ibiltzeko moduak okerrera egin zuen; horregatik pasa ziren nire kontsultatik”. Gaur egun gaixotasun hau duten beste hiru kasu ditu bere esku, eta datu zehatzik ez badu ere, orotara Euskal Herri mailan hamarren bat kasu egon daitezkeela uste du. Dena den, gaixotasuna agertzen deneko maiztasuna jakitea oso zaila da, Wolfram Sindromea duela ez dakien jende asko egon baitaiteke.
Javier Ruizen hitzetan, “gaixotasunak gaur egun ez du sendabiderik, ezta tratamentu eraginkorrik ere”. Gainera, “oraindik bere jatorriari eta bilakaerari buruzko puntu ezezagun asko dago, eta sistema askori eragiten dion sindromea izaki, bere konplexutasuna are haundiagoa da”, gehitu du. Gakoa gaixotasuna garaiz antzematean datza, eta gaur egun horixe da zailena, mediku gehienek ez baitute Wolfram Sindromearen berri.
Hankak lurrean:
Halakoetan oso ohikoa da gaixotasuna nozitzen dutenak eta beren ingurukoak biltzen dituzten elkarteak sortzea. Zentzu horretan, Javier Ruizek ere gaixotasun honen inguruan tarteka interesa agertu izan duten elkarte eta erakundeak eskertu nahi lituzke. Horien artean aipamen berezia merezi du Gema Esteban medikuak sorturiko estatu mailako Wolfram Sindromearen elkarteak. Almeriako mediku honek, Wolfram Sindromeari buruzko tesia burutu, eta 1999an aipaturiko elkartea sortu zuen.
Krisi garaiko murrizketen ondorioz berriki bertan behera gelditu bada ere, duela hiru urte, elkarte honen ekimenez, Huercal-Overako (Almeria) Hospital de la Inmaculada erietxean gaixotasun honen erreferentziazko unitatea sortu zen. Helburua, urtero-urtero hiruzpalau egunez, gaixotasuna zuten guztiak hara Joan eta neurologo, endokrino, urologo nahiz bestelako mediku guztien mediku azterketak pasatzea zen. Asmoa baina, aipaturiko arrazoiak zirela medio, martxan jarri eta bi urtera bertan behera gelditu zen.
Edonola ere, egin zen azken topaketan, ikerkuntza munduan goi mailan dabiltzan bi mediku izan ziren, Timothi Barret endokrino ingelesa eta Christian Hamel oftalmologo frantziarra. Bertaratutako gaixo eta beren ingurukoek, pertsonalki biekin bildu eta gure galdera eta zalantzak helarazteko aukera izan genuen. Erantzunek ordea, bildutako ilusio eta itxaropenei erantzun baino, atsekabe eta desilusioa eragin ziguten. Esate baterako, gaixotasunaren tratamenturako mediku aditu batzuk gomendatzen duten zenbait sendagai hartzearen onurez galdetuta, “ez dago argi; kalterik ez du egingo” erantzuna besterik ez genuen jaso.
Kasu hauetan, sarritan ikerketekin itsutzeko joera izaten da. Kontuan hartu behar da ordea, elkarte eta bestelakoak ez direla zuzeneko informazio-iturri izaten. Hala, ikerkuntza munduan dabiltzanekin zuzeneko hartu-emana izaten dugunean, ohikoa da era horretako atsekabeak izatea. Argi dago oraindik ezer gutxi dakigula Wolfram Sindromeari buruz. Hori dela eta, ikerketek zerbait eraginkorra noiz lortuko zain egon beharrean, zentzuzkoagoa dirudi gaixoek beren muga eta síntoma guztiekin ahalik eta bizitza “normalena” egiten saiatzea. Erakunde publikoek ere, ikerketak diruz laguntzearekin batera, gaixoen bizimodua errazteko baliabideak eskeini behar lituzkete.